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上海立异走向天下：一天之内，，，，，，，，新华医院两大团队效果同时刊发《自然》顶刊

2026-02-27 09:00:30

新春佳节之际，，，，，，，，中国人工智能与医学交织领域迎来重磅突破：北京时间2月19日破晓，，，，，，，，国际顶级学术期刊《自然》（Nature）在线刊发上海交通大学医学院隶属新华医院孙锟教授、余永国教授领衔团队与上海交通大学人工智能学院张娅教授、谢伟迪副教授领衔团队团结研究效果。。。。。这款全球首个可溯源智能体式有数病诊断系统DeepRare，，，，，，，，依附首创Agentic AI架构破解有数病诊断天下性难题，，，，，，，，诊断精度刷新天下纪录，，，，，，，，其相关应用已效劳全球600余家顶尖医疗科研机构，，，，，，，，为全球有数病患者点亮确诊希望，，，，，，，，也标记着中国医工交织立异效果站上天下舞台中央。。。。。

同日，，，，，，，，《自然》还在线揭晓了一项由上海交通大学医学院隶属新华医院发育行为儿童保健科及教育部-上海市情形与儿童康健重点实验室教授李斐、副研究员杨侃团队，，，，，，，，与上海交通大学医学院松江研究院仇子龙教授团队、复旦大学脑科学转化研究院研究员程田林团队和中国科学院分子细胞科学卓越立异中心李劲松院士团队通力相助完成的一项重磅效果。。。。。这项研究不但验证了脑内精准基因编辑的可行性，，，，，，，，更让全球神经发育疾病患者家庭看到了治疗的曙光，，，，，，，，为这类疾病的基因治疗带来突破性希望。。。。。

让AI诊断变为“透明诊室”，，，，，，，，破解下层筛查逆境

有数病确诊难、漏诊率高是全球医疗领域的配合痛点，，，，，，，，此次上海交大与新华医院团结团队协同多方科研实力攻关，，，，，，，，为DeepRare打造了全球首创的“中枢—两全”可溯源AgenticAI架构，，，，，，，，从三个维度实现对古板医疗AI的代际逾越，，，，，，，，让AI诊断拥有了“清晰的诊疗思绪”。。。。。

在知识储备上，，，，，，，，DeepRare突破医学数据孤岛，，，，，，，，犹如毗连了全球所有顶尖医学图书馆和临床案例库，，，，，，，，实时整合海量医学文献知识库与真实临床病例数据；；；；；；在诊断头脑上，，，，，，，，它跳出古板AI的“模式匹配快思索”，，，，，，，，能自动提问增补患者信息，，，，，，，，通过“假设—验证—自我反思”的迭代循环推敲诊断线索，，，，，，，，修正逻辑误差，，，，，，，，犹如资深医生重复研判病情的专业历程；；；；；；在推理历程上，，，，，，，，它实现全流程白盒推理，，，，，，，，每一个诊断结论都附带完整证据链条，，，，，，，，让医生既能知道诊断效果，，，，，，，，更清晰诊断依据，，，，，，，，彻底破解AI医疗的“信托难题”。。。。。

孙锟坦言，，，，，，，，有数病诊疗恒久面临“意外基因就难确诊”的行业逆境，，，，，，，，尤其在缺乏基因检测条件的下层医院，，，，，，，，有数病筛查更是难上加难。。。。。而DeepRare的泛起，，，，，，，，实现了有数病表型筛查性能的跨越式提升，，，，，，，，用硬核数据交出了亮眼答卷。。。。。

论文实测数据显示，，，，，，，，在仅提供患者临床表型信息、无基因数据的情形下，，，，，，，，DeepRare表型诊断首位准确率达57.18%，，，，，，，，较此前国际最佳模子提升23.79个百分点，，，，，，，，这一里程碑式突破，，，，，，，，为下层医院打造了一把有数病快速筛查的“金钥匙”，，，，，，，，让下层无需依赖重大基因检测，，，，，，，，也能开展高效的有数病初筛。。。。。引入基因测序数据后，，，，，，，，DeepRare的诊断效能进一步升级，，，，，，，，在重大病例中的综合首位诊断准确率突破70.6%，，，，，，，，显著优于国际通用的Exomiser工具（53.2%）。。。。。更值得一提的是，，，，，，，，其天生的带完整证据链的推理报告，，，，，，，，获得了新华医院专家团队95.4%的高度认可，，，，，，，，真正做到了诊断“有理有据、精准可靠”。。。。。

好的科研效果，，，，，，，，最终要落地效劳临床、造�；；；；；；颊�。。。。。DeepRare并未停留在论文层面，，，，，，，，其应用落地早已先行一步，，，，，，，，成为全球有数病诊疗领域的适用工具。。。。�；；；；；；诟眯Ч腄eepRare有数病在线诊断平台（https://deeprare.cn/）已于2025年7月26日正式上线，，，，，，，，短短半年，，，，，，，，已吸引超千名专业用户注册，，，，，，，，笼罩全球600余家医疗及科研机构。。。。。

孙锟透露，，，，，，，，在新华医院，，，，，，，，DeepRare已完成院内安排并进入内测阶段，，，，，，，，更化身成为严谨的“数字质控员”，，，，，，，，即将正式应用于全院有数病诊疗的质控流程，，，，，，，，守住诊断的“清静底线”，，，，，，，，确保每一位有数病患者都能获得周全、精准的诊疗评估。。。。。下一步，，，，，，，，为将这一“中国计划”推广至全天下，，，，，，，，团结团队正起劲准备提倡“全球AI有数病诊疗同盟”，，，，，，，，并同步启动“万人临床验证妄想”。。。。。团队妄想在未来半年内，，，，，，，，依托全球同盟网络，，，，，，，，完成20000例疑难有数病的真实天下验证。。。。。

量身定制“基因工匠”，，，，，，，，或破局单基因缺陷神经疾病

以自闭症为代表的神经发育性疾�。。。。。�，，，，，，正困扰着无数家庭，，，，，，，，恒久以来“无药可用”的逆境让患者家庭背负着极重的身心与经济压力。。。。。李斐团队此次研究聚焦的Snijders Blok–Campeau综合征（SNIBCPS），，，，，，，，就是一种典范的神经发育性疾病。。。。。其“罪魁罪魁”已被明确——CHD3基因的突变。。。。。就像一本生命“说明书”中某个要害段落泛起了错字，，，，，，，，这个基因的异�；；；；；；岬贾露窬⒂习�，，，，，，泛起自闭症特征、周全发育缓慢、语言障碍、智力障碍及肌张力低下等一系列问题，，，，，，，，给患者生长和家庭生涯带来极大挑战。。。。。恒久以来，，，，，，，，由于病因重大、靶向难题，，，，，，，，该病始终缺乏针对性治疗要领。。。。。

针对临床中已明确的CHD3-R1025W热门高频突变，，，，，，，，团队首先构建了人源化的突变小鼠模子。。。。。这些小鼠完善复刻了患者的焦点症状，，，，，，，，泛起社交回避、重复刻板行动、认知缓慢、发声异常以及运动不协调等行为异常，，，，，，，，为后续治疗研究搭建了精准“疾病模拟平台”。。。。。

要从泉源上解决问题，，，，，，，，要害在于精准修复“蜕化”的基因位点。。。。。研究团队立异性地设计了一款新型腺嘌呤碱基编辑器TeABE，，，，，，，，与古板基因编辑手艺可能造成DNA双链断裂的“粗犷操作”差别，，，，，，，，它能精准识别并将突变的A·T碱基对修复为正常的G·C碱基对，，，，，，，，整个历程犹如在书页上修正单个错字，，，，，，，，不会破损DNA的整体结构，，，，，，，，大幅降低了基因编辑历程中可能泛起的基因组杂乱危害。。。。。

在完成实验室筛选后，，，，，，，，研究团队通过尾静脉注射的方法，，，，，，，，将这款定制“基因编辑器”送入突变小鼠体内。。。。。令人振奋的是，，，，，，，，编辑器乐成抵达小鼠多个脑区，，，，，，，，实现了精准的靶向修复。。。。。更要害的是，，，，，，，，随着CHD3卵白水平显著恢复，，，，，，，，小鼠的行为异常也获得了直接改善。。。。。在三箱社交实验中，，，，，，，，原本回避同伴的小鼠最先自动与同类互动；；；；；；在新物体识别实验中，，，，，，，，它们能清晰区分新物体与熟悉物体，，，，，，，，认知缺陷获得缓解；；；；；；在巴恩斯迷宫学习实验中，，，，，，，，其学习和影象能力也恢复正常。。。。。同时，，，，，，，，小鼠的运动能力也同步提升，，，，，，，，肌张力增强，，，，，，，，原本不协调的步态变得稳健。。。。。

基因治疗的临床转化，，，，，，，，清静性是重中之重。。。。。为了确保这款“基因编辑器”的清静性，，，，，，，，研究团队通过GUIDE-seq手艺在全基因组规模内“排查”可能的脱靶位点。。。。。效果显示，，，，，，，，在人类细胞中潜在的脱靶位点编辑率均低于1%。。。。。以后，，，，，，，，研究团队在非人灵长类（猕猴）模子中也开展了鞘内注射AAV9-TeABE实验。。。。。效果显示，，，，，，，，编辑器在猕猴脑内高效表达并完成拼接，，，，，，，，乐成检测到明确的碱基编辑活性。。。。。这一效果不但证实晰该手艺具备跨物种应用的可行性，，，，，，，，更为后续临床试验积累了富足的前期数据。。。。。

新华医院团队深耕儿童神经发育障碍领域20余年，，，，，，，，致力于其遗传及情形病因的基础光临床转化研究。。。。。此次效果，，，，，，，，是针对单基因突变导致神经发育障碍举行干预的主要里程碑。。。。。李斐坦言，，，，，，，，从动物模子到人类临床治疗，，，，，，，，尚有很长的路要走。。。。。现在，，，，，，，，团队已在妄想下一步实验，，，，，，，，包括优化编辑器结构、探索更清静的递送方法、建设人源类器官疾病模子以及构建大型动物恒久清静性评价系统等。。。。。希望不久的未来，，，，，，，，基于碱基编辑的基因治疗战略将为更多神经发育疾病患者带来希望。。。。。

栏目主编：顾泳

本文作者：解放日报黄杨子

题图泉源：上观题图

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